À l’initiative de Eurordis, fédération européenne de plus de 500 associations de malades, le 29 février 2012 était consacré à la cinquième édition de la journée internationale des maladies rares. Placée sous le slogan « Rares mais forts ensemble », c’est l’occasion en France, pour l’Alliance maladies rares, qui regroupent 200 associations, d’annoncer la création de la fondation "maladies rares", une structure unique de coordination de la recherche au bénéfice des malades.

D’après l’ "Alliance maladies rares", plus de 6 000 maladies à travers le monde seraient considérées comme rares ou orphelines. Si chacune d’elles touche moins d’une personne sur 2 000, en tout, 3 millions de français seraient atteints par une maladie rare. Le plus souvent d’origine génétique (80 %), les maladies rares étaient quasi inconnues avant la naissance du téléthon en 1987, à l’initiative de la puissante Association française contre les myopathies (AFM). Depuis, chercheurs, industries pharmaceutiques et pouvoirs publics ont pris conscience de l’enjeu de santé que représentaient ces pathologies.

Un an après le lancement du plan quinquennal gouvernemental consacré à cette maladie, une des mesures phares devrait enfin voir le jour. En effet, cette cinquième journée mondiale consacrée aux maladies rares est l’occasion d’annoncer la création de la Fondation maladies rares. Cette dernière aura pour mission de regrouper en son sein, à la fois les acteurs de la recherche, les associations de malades et les personnels enseignants, pour un seul objectif : améliorer les connaissances sur ces maladies. Les membres fondateurs (AFM, Alliance maladies rares, Inserm, conférence des directeurs généraux de CHU et Conférence des présidents des universités) ont réuni comme budget initial de fonctionnement plus de 4 millions d’euros, dont deux tiers seront affectés à la recherche et aux soins, et permettront de financer un certain nombre d’appels d’offres pour cette année.

En parallèle, différentes manifestations, à travers la France, devraient permettre au grand public de s’informer sur les maladies orphelines. Ainsi, dans certains trains iDTGV, une exposition sera présentée aux voyageurs et s’ils le souhaitent, ils pourront répondre à un quizz… pour en savoir plus vous pouvez consulter le site d’Orphanet et celui dédié à la journée mondiale.

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